"Ethical Guidelines for Human Genome Editing Research" released

为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。<br> 附件：人类基因组编辑研究伦理指引<br> 扫一扫在手机打开当前页<br> 打印本页<br> 相关文档<br> 相关附件<br> <br> — 1 —<br> 附件<br> 人类基因组编辑研究伦理指引<br> 1. 目的<br> 基因组编辑技术快速发展，目前已广泛应用于生物医学<br> 研究，并为诊断、治疗和预防遗传性疾病提供了新的手段。<br> 人类基因组编辑研究涉及对人遗传物质的改变，风险难<br> 以预测，不仅关乎人类个体的尊严和福祉，还可能引发一系<br> 列伦理、法律和社会问题，对人类社会造成显著而深远的影<br> 响。为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑<br> 研究健康发展，研究制定人类基因组编辑研究伦理指引。<br> 2. 术语<br> 2.1 基因组编辑（genome editing）<br> 指对细胞或生物有机体DNA进行特定改变的一种方法。<br> 2.2 体细胞（somatic cell）<br> 指身体组织中除了精子和卵子及其母细胞之外的细胞。<br> 2.3 生殖细胞（germ cell）<br> 指精子和卵子，以及在细胞谱系中可产生精子和卵子的<br> 细胞。<br> 2.4 生殖系基因组编辑（germ-line genome editing）<br> 指使生殖细胞、受精卵或胚胎的DNA 产生改变的基因<br> 组编辑活动。<br> — 2 —<br> 3. 基本原则<br> 3.1 增进人类福祉<br> 增进人类福祉和促进社会繁荣是人类基因组编辑研究<br> 的原动力，也是人类基因组编辑的首要原则。该原则体现了<br> 以人为本的理念，从价值判断维度引导和促进人类基因组编<br> 辑研究沿着向善的轨道发展。<br> 3.2 尊重人<br> 开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研<br> 究参与者1的知情权、隐私权和自主决定权等基本权益。使用<br> 人胚（embryo）的研究应基于科学依据并符合伦理要求。<br> 3.3 审慎负责<br> 开展人类基因组编辑研究必须审慎评估人类基因组编<br> 辑技术的使用条件，充分考虑其研究应用的科学价值与社会<br> 价值，并重点关注潜在风险，特别是临床研究时，应充分评<br> 估拟解决疾病的严重程度与潜在风险，在“行动优先”2与“防<br> 范优先”3两类立场之间寻求恰当的平衡。<br> 开展人类基因组编辑研究应坚持科学标准和专业规范，<br> 确保高质量的研究设计，有效的风险控制措施，全过程的风<br> 险监测，并接受恰当的监管。<br> 3.4 公平公正<br> 1 指研究受试者。<br> 2 行动优先（proactionary）：采取无害推定的立场，认为若无明确证据表明某项新兴技术或科研活动的风<br> 险大于获益，即可先干起来再说。<br> 3 防范优先（precautionary）：采取有害推定的立场，认为仅当有充足的证据表明某项新兴技术或科研活动<br> 并无严重危害的情况下，其才应被允许。<br> — 3 —<br> 开展人类基因组编辑研究旨在促进科学知识的增长，满<br> 足公众尚未被满足的健康需求，促进社会公正和人群健康平<br> 等。应公平选择研究参与者，制定科学合理的纳入/排除标准，<br> 公平分配研究获益与风险。研究成果应被公平分配，能够惠<br> 及包括脆弱人群在内的相关群体。研究成果转化应优先考虑<br> 医疗领域新技术的可及性和可负担性，而不应仅由市场决<br> 定。<br> 3.5 公开透明<br> 开展人类基因组编辑研究应公开透明，建立利益相关方<br> 和社会公众的合理参与机制。在保护隐私和个人信息前提<br> 下，加强信息共享，客观准确公开研究信息和研究成果，减<br> 少重复研究，提高研究质量。<br> 4. 一般要求<br> 4.1 目的合理<br> 人类基因组编辑研究应具备重要的科学价值与社会价<br> 值。临床研究应仅限于以治疗或预防为目的的医学干预。禁<br> 止对研究参与者进行非医疗目的的基因组改变。<br> 4.2 保护研究参与者<br> 人类基因组编辑研究伴随着难以评估的、长期的甚至不<br> 可逆的风险，应确保对研究参与者的安全和基本权益的考量<br> 重于对科学知识增长及对未来人类健康获益的考量。<br> 4.3 研究资质及条件<br> 开展人类基因组编辑的研究人员应恪守科研规范，具备<br> — 4 —<br> 相应的专业能力和水平，经过专门的技能培训和伦理培训。<br> 研究团队及相关研究机构应具备满足研究要求的关键技术、<br> 研究条件和基础设施等。<br> 4.4 知情同意<br> 开展人类基因组编辑研究应获得研究参与者明确、有效<br> 的知情同意。知情同意书的内容和知情同意的获取过程应规<br> 范有效。如果研究过程中发现风险可能增加时，应再次获取<br> 研究参与者明示的知情同意。研究参与者为无民事行为能力<br> 者，应获得监护人的同意；研究参与者为限制民事行为能力<br> 者，应获得监护人的同意，并获得研究参与者的赞同。研究<br> 参与者可在任何阶段无条件退出研究。<br> 5. 特殊要求<br> 5.1 人类基因组编辑的基础研究和临床前研究<br> 对生殖细胞、受精卵或人胚进行基因组编辑研究时，严<br> 禁将编辑后的生殖细胞、受精卵或人胚用于妊娠及生育。<br> 开展涉及体细胞、生殖细胞、受精卵以及体外人胚等基<br> 因组编辑研究时，样本来源须合法合规，且应对使用这些样<br> 本的必要性和不可替代性予以充分说明，人胚体外培养等的<br> 剩余生物材料处理应遵守国际国内公认的伦理准则和技术<br> 标准。<br> 5.2 人类基因组编辑的临床研究<br> 5.2.1 体细胞基因组编辑临床研究<br> 体细胞基因组编辑临床研究的主要目的是治疗或预防<br> — 5 —<br> 疾病。体细胞临床研究应基于基础研究证据，进行必要的动<br> 物实验及临床前体外实验以获得开展临床研究所需的安全<br> 性、有效性循证。体细胞基因组编辑策略的使用，应有恰当<br> 的适应证，且必须与其他可替代治疗方法，如小分子疗法、<br> 生物制剂治疗、其他基因治疗等方法进行综合比较，对其安<br> 全性、有效性、可及性和卫生经济学等因素进行评估，充分<br> 论证体细胞基因组编辑临床研究的科学性和合理性。临床研<br> 究时，应特别关注是否有引起生殖细胞发生意外改变的证<br> 据。<br> 涉及人胚和胎儿体细胞的基因组编辑研究，还须审慎考<br> 虑并评估可能造成可遗传变异的风险，尤其是在人胚发育早<br> 期阶段，避免可遗传的基因组被编辑的风险。<br> 5.2.2 生殖系基因组编辑临床研究<br> 人类生殖系基因组编辑包括引入自然界存在的变异、产<br> 生完全新的可能有益的遗传改变等。由于这些基因改变将可<br> 能作为人类基因库的一部分传递给未来世代，因此需要更深<br> 入的伦理考量，包括但不限于:<br> （1）编辑错误（脱靶）、编辑不完整的风险；<br> （2）难以预测的有害影响，这些影响可能源自于目的<br> 基因组被编辑的过程中，与其他基因和环境的交互作用以及<br> 产生新的基因变异等；<br> （3）改变的基因一旦被引入人类，将难以消除，并且<br> 不会仅仅保持在某一个社群或国家；<br> — 6 —<br> （4）对某些群体的永久性基因“增强”，可能会有损<br> 人的尊严，加剧社会的不平等；<br> （5）生殖系基因组编辑的临床研究，应特别考虑个体<br> 和未来世代存在携带变异基因的可能性；<br> （6）使用生殖系基因组编辑技术对人类演化（evolution）<br> /衍化（derivation）的影响。<br> 目前进行任何生殖系基因组编辑的临床研究是不负责<br> 任和不被允许的。只有在对获益与风险以及其他可供选择的<br> 方案进行充分理解和权衡，安全性和有效性问题得以解决，<br> 已获得广泛的社会共识，经严格审慎的评估并在严格监管<br> 下，才可考虑开展临床研究。<br> 本指引由国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究<br> 制定，定期评估，适时修订。<br> 国家科技伦理委员会医学伦理分委员会<br> 2024 年7 月<br> — 7 —<br> 主要参考文件<br> [1] 《涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法》（2023）<br> [2] 《科技伦理审查办法》（2023）<br> [3] 《关于加强科技伦理治理的意见》（2022）<br> [4] 《中华人民共和国刑法修正案（十一）》（2020）<br> [5] 《中华人民共和国民法典》（2020）<br> [6] 《中华人民共和国生物安全法》（2020）<br> [7] 《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（2019）<br> [8] 《医疗技术临床应用管理办法》（2018）<br> [9] 《生物技术研究开发安全管理办法》（2017）<br> [10] 《人类辅助生殖技术管理办法》（2001）<br> [11] 《基因工程安全管理办法》（1993）<br> [12] Human genome editing: a framework for governance.<br> (WHO, 2021)<br> https://www.who.int/publications/i/item/9789240030060<br> [13] Human genome editing: Science, ethics, and governance.<br> (U.S. National Academy of Sciences, National Academy of<br> Medicine, 2017).<br> https://doi.org/10.17226/24623